Hereditariedade

No inicio do ano de 2009, Charles A. Czeisler e sua equipe, pesquisadores do sono do Hospital Brigham and Women's em Boston, descobriram uma mutação genética em dois indivíduos que necessitam dormir muito menos do que a média das pessoas. Essa descoberta pode abrir a porta para a compreensão dos padrões de sono humano e levar a tratamentos para a insônia e outros distúrbios do sono, mas também questiona se a insônia e as outras perturbações como sonambulismo, terror noturno e pesadelos não seriam hereditários.

Essa é a primeira vez que cientistas identificaram uma mutação genética que diz respeito à duração do sono em qualquer animal ou humano.
Embora a mutação fosse identificada em apenas duas pessoas, o poder de investigação decorre do fato de que o efeito do sono encurtado foi replicado em estudos no genoma do rato e na mosca da fruta. Como resultado, a pesquisa agora dá aos cientistas uma idéia mais clara de onde procurar traços genéticos ligados a padrões de sono. Esse estudo é realmente um marco histórico, pelas inúmeras investigações antes realizadas sem resultados. Isso contribui para a compreensão da base genética das diferenças individuais na duração do sono (porque existem pessoas que dormem mais e outras, menos etc). Agora já se tem parte do “quebra-cabeça” que permite começar a tentar rastrear outras informações a respeito da hereditariedade do sono.
Os cientistas estavam pesquisando em diversas amostras de sangue as variações em diversos genes relacionados com o ciclo do sono. É como achar uma “agulha num palheiro”, quando encontraram duas amostras de DNA com cópia anormal de um gene chamado DEZ2, que é conhecido por afetar os ritmos circadianos. Em seguida, foram procurar quem eram os fornecedores das amostras e encontraram uma mãe e filha que tinham um sono curto. As mulheres normalmente funcionam em cerca de 6 horas de sono por noite, a pessoa média precisa de 8-8,5 horas de sono.

As duas mulheres, a mãe com 70 anos e a filha com 40 anos, vão dormir em torno das 22h e acordam alertas e energizadas em torno de 4h ou 4h30 da manhã. Elas organizam todas as suas principais tarefas rotineiras na madrugada.

Os autores afirmam que essa alteração genética é bem rara, pois em 70 famílias com anomalias genéticas associadas a distúrbios do sono nenhuma tinha essa cópia anormal do gene DEZ2.