Insônia familiar fatal


A insônia familiar fatal é uma doença neurovegetativa, ou seja, do
sistema nervoso autônomo, que não depende da vontade da pessoa. Ela é
geneticamente transmitida, produz um grande sofrimento e não tem
tratamento ou cura.

A doença vem acompanhada de um estado de confusão mental de um
quadro de demência, podendo evoluir para a morte.
Os homens iniciam este quadro por volta dos 50 anos, sendo que a maioria
dos casos ocorre entre os 20 e os 61 anos de idade.

Hoje se sabe que a Insônia Familiar Fatal é uma doença hereditária,
causada por uma alteração no próprio gene na qual a aspargina (aminoácido presente no DNA) é substituído pelo ácido aspartico. É uma doença rara sendo que apenas 60 casos foram identificados, em todo o mundo, desde sua primeira descrição em 1986. O período de instalação é muito variável e pode ser demorar até 30 anos para que a doença comece a se manifestar. A morte geralmente ocorre após 1 ano do inicio dos sintomas.

O sintoma mais importante da insônia familiar fatal é uma insônia
incontrolável progressiva, associada ao sonambulismo, alucinações e
distúrbios do sistema nervoso autônomo (que sugerem um desvio do sistema simpático, ocasionando taquicardia, hipertensão, suor excessivo, e
hipertermia). Há mudanças cognitivas, tais
como distúrbio da atenção, déficits de memória imediata, sem, no
entanto, ocorrer diminuição do nível de inteligência. Déficits motores
como dificuldade para caminhar ou manifestações endócrinas também podem ocorrer.

As alterações do sono, provocadas pela doença, a principio não são
reconhecidas. As mudanças cognitivas tardias incluem um
estado de confusão mental que desembocará num quadro de demência, e
por fim em morte.

Clinicamente delineou-se 4 estágios da doença, que progridem de
distúrbio moderado até a incapacitação total.
Durante o período de maior sintomatologia o paciente apresenta demência,
tremores musculares e dificuldade em caminhar. Não é uma doença genética associada ao sexo.
O Eletro encefalograma mostrará alterações, sendo que foram descritos
pacientes que aparentam estar dormindo, mas no EEC permaneciam
  "acordados".

O ritmo circadiano do sono (dormir de noite e ficar acordado de dia)
envolve uma substancia a melatonina, que vai
desaparecendo aos poucos nessa doença, até finalmente extinguir-se. A
somatotrofina também mostra uma diminuição semelhante, até desaparecer,quando ocorre a perda do sono profundo. Somente a prolactina, que também influencia no sono mantém seu ritmo inalterado.

As intervenções tentadas incluem suplemento com vitaminas,
narcolepticos, anestesia, estimulantes, deprivação sensorial,
exercícios, tratamentos à base de luz, hormônio do crescimento e
tratamentos com eletro choques.

Os tratamentos existentes na atualidade, para essa doença, são apenas
paliativos. Sedativos e benzodiazepínicos foram tentados sem sucesso.
O tratamento da insônia, com certeza, mesmo que levando apenas a uma
melhora discreta, pode influenciar positivamente o paciente, melhorando
a qualidade de vida dos seus dias restantes.